Cambridge, Gatra.com - Penemuan gen BRCA1 dan BRCA2 pada 1990-an memicu perubahan besar pengobatan kanker payudara. Penemuan itu membantu dokter mengidentifikasi wanita-wanita yang berisiko tinggi terjangkit kanker payudara. Penemuan itu juga mendorong pengembangan jenis perawatan kanker baru.

Sejak itu para peneliti mengetahui mutasi gen BRCA spesifik sangat terkait dengan jenis kanker payudara tertentu. Dalam perjalannnya, para peneliti kemudian menduga varian gen ini juga terkait dengan kanker lain. Seperti kanker prostat. Tetapi para peneliti belum bisa memperkirakan risiko yang tepat.

Penelitian terbaru yang dipimpin para ilmuwan dari Universitas Cambridge telah memberikan bukti kuat bahwa mutasi pada dua gen kunci itu dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan kanker prostat, pankreas, dan perut. Bukan itu saja, studi mengukur peningkatan risiko 20 jenis kanker dari mutasi gen BRCA.

Studi ini menganalisa data catatan kesehatan dari sekitar 3.000 keluarga dengan mutasi BRCA1 dan lebih dari 2.000 keluarga dengan mutasi BRCA2. Penelitian ini berfokus pada penghitungan risiko relatif usia dan risiko absolut untuk 22 jenis kanker.

“Dataset pasien yang besar ini memungkinkan kami untuk memperkirakan dengan akurasi yang jauh lebih besar sejauh mana gen BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko beberapa jenis kanker,” kata pemimpin penelitian Antonis Antoniou.

Untuk kanker prostat, penelitian ini menemukan pria yang membawa mutasi BRCA2, dua kali atu lebih mungkin mengembangkan kanker itu pada usia 80 dibandingkan pria tanpa varian gen. Risiko kanker prostat tidak terpengaruh oleh mutasi BRCA1.

Hubungan antara mutasi BRCA dan kanker prostat telah dicurigai selama beberapa tahun. Sebuah studi tahun 2020 yang menarik, misalnya, menemukan pengobatan yang secara khusus dikembangkan untuk menargetkan kanker payudara ternyata efektif secara signifikan melawan kanker prostat.

Studi ini juga menemukan pembawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 memiliki risiko kanker pankreas berlipat ganda. Risiko kanker perut juga meningkat oleh mutasi BRCA. Namun para peneliti mencatat tidak dapat secara jelas mengukur risiko itu karena data yang terbatas.

Menariknya, penelitian ini tidak menemukan hubungan antara kanker kulit dan varian gen BRCA. Penelitian sebelumnya telah menyarankan hubungan antara melanoma dan BRCA tetapi Marc Tischkowitz, rekan penulis studi baru, mengatakan data timnya tidak dapat memvalidasi hubungan itu.

“Hubungan antara BRCA2 dan kanker prostat dan kanker pankreas sekarang jauh lebih jelas, berkat data yang telah kami analisis,” kata Tischkowitz. “Data kami menunjukkan bahwa tidak ada hubungan kuat antara BRCA2 dan melanoma, yang dapat memberikan kejelasan yang lebih besar pada pembawa gen BRCA2. Secara keseluruhan, hasilnya akan menambah pengetahuan kami tentang mengoptimalkan skrining kanker dan strategi deteksi dini untuk orang-orang yang diketahui membawa gen yang salah ini.”