California, Gatra.com -- Studi baru menunjukkan bahwa mutasi pada sperma ayah dapat untuk memprediksi risiko autisme pada anak. Kelemahan genetik, yang dikenal sebagai 'mutasi de novo', dapat muncul dalam DNA anak melalui masalah dengan produksi sperma. Demikian dailymail.com, 23/11.

Para peneliti menemukan bahwa 15 persen pria dengan anak autis mengalami mutasi yang menyebabkan masalah pada sperma mereka. Tim dari Fakultas Kedokteran Universitas San Diego California, mengatakan temuan itu bisa mengarah pada tes di mana para ayah melakukan pemeriksaan sperma untuk mengantisipasi risiko autisme pada anak-anak mereka di masa depan.

Autism spectrum disorder (ASD) adalah gangguan perkembangan di mana penderita mengalami kesulitan berkomunikasi dan berperilaku. Ini mencakup beberapa kondisi - termasuk autisme dan sindrom Asperger - dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat.

Anak-anak biasanya didiagnosis pada usia dua tahun setelah mereka menunjukkan tanda-tanda seperti berkurangnya kontak mata, tidak menanggapi panggilan, dan melakukan gerakan berulang.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, sekitar satu dari 59 anak menderita ASD. Anak laki-laki jauh lebih beriosiko - hingga empat kali - memiliki kondisi daripada anak perempuan.

Terlepas dari penelitian selama beberapa dekade, penyebab ASD tetap menjadi misteri. Baik faktor genetika dan lingkungan diyakini berperan.

Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa mutasi de novo mungkin menjadi penyebab antara 10 dan 30 persen kasus ASD. Mutasi ini terjadi untuk pertama kali pada anggota keluarga sebagai akibat dari mutasi pada sperma atau sel telur induk.

Untuk penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal Nature Medicine, tim mengamati sperma delapan ayah yang memiliki anak yang sudah didiagnosis dengan ASD. Sperma dianalisis untuk mosaikisme, suatu kondisi di mana seseorang memiliki set sel yang berbeda secara genetik dalam tubuh mereka.

"Sementara buku teks medis mengajarkan kita bahwa setiap sel dalam tubuh memiliki salinan DNA yang identik, ini pada dasarnya tidak benar," kata penulis utama Dr Martin Breuss, asisten ilmuwan proyek di UC San Diego Health Sciences.

"Mutasi terjadi setiap kali sel membelah, jadi tidak ada dua sel dalam tubuh yang secara genetik identik."

Mosaik terjadi pada tahap perkembangan awal bayi yang belum lahir setelah kesalahan dalam pembelahan sel. "[Itu] dapat menyebabkan kanker atau bisa diam di dalam tubuh. Jika mutasi terjadi pada awal perkembangan, maka itu akan dibagi oleh banyak sel dalam tubuh," kata Dr Breuss.

"Tetapi jika mutasi terjadi hanya pada sperma, maka itu dapat muncul pada anak di masa depan, tetapi tidak menyebabkan penyakit pada ayah."

Mutasi penyebab penyakit ASD ditemukan pada sekitar 15 persen dari sel sperma ayah, kata para peneliti. "Laboratorium saya memiliki minat yang lama dalam memahami asal-usul penyakit otak anak, dan bagaimana mutasi berkontribusi terhadap penyakit pada anak," kata rekan penulis penelitian Dr Joseph Gleeson, seorang profesor ilmu saraf di UC San Diego School of Medicine .

'Kami sebelumnya menunjukkan bahwa mosaikisme pada anak dapat menyebabkan penyakit seperti epilepsi. Di sini, kami menunjukkan bahwa mosaikisme dalam salah satu dari orang tua setidaknya sama pentingnya ketika berpikir tentang konseling genetik. '

Para peneliti mengatakan temuan mereka dapat dikembangkan menjadi tes klinis yang dapat dilakukan ayah untuk menguji risiko pada anak-anak di masa depan atau untuk pria yang belum memiliki anak tetapi ingin tahu risikonya.