Jakarta, Gatra.com - Malformasi kongenital multipel (MKM) hingga saat ini masih menjadi isu penting karena berkontribusi sebesar 20% terhadap kematian neonatal. Perkembangan ilmu genetika, biologi, molekuler dan nano teknologi sangat berperan pada pembuatan alur diagnosis pasien dengan cacat bawaan.

"Pasien MKM pada penelitian ini memiliki fenotip beragam dan multi organ, tiga fenotip tersering adalah hambatan pertumbuhan 53,1%, microsefali 24,5%, dan penyakit jantung bawaan 22,4%," kata dr. Yulia Ariani, SpA(K), saat promosi gelar Doctor, di Gedung IMERI , Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Senin (2/12).

Dalam penelitian ini, lanjutnya, ada tiga temuan baru. Pertama, pemanfaatan metode CGH berbasis array untuk menegakkan diagnosis etiologi MKM yang belum pernah dikembangkan sebelumnya di Indonesia, membuat alur diagnosis MKM untuk Indonesia, dan yang terakhir menemukan variasi kromosom yang terlibat dalam patogenesis MKM yang sebelumnya belum pernah dilaporkan.

Ia menambahkan, kurangnya kewaspadaan terhadap tenaga kesehatan mengenai MKM, keterbatasan fasilitas laboratorium genetik, kemudian mahalnya biaya pemeriksaan dan tidak masuknya pemeriksaan genetik dalam sistem pembiayaan kesehatan nasional menjadi penyebab utama dalam menegakkan diagnosis definitif (penyebab) MKM.

"Penelitian ini saya menyarankan melakukan kolaborasi riset untuk melakukan functional study pada temuan 2 gain likely pathogenic untuk membuktikan perannnya dalam patomekanisme MKM," ujarnya.

Reporter: SAR