Jakarta, Gatra.com - Talasemia (Thalassemia) merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurang atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia yang menyebabkan sel darah merah mudah pecah, sehingga pasien menjadi pucat akibat anemia atau kekurangan darah.

Penyakit Talasemia bukanlah penyakit menular, sehingga ketika seseorang menderita penyakit ini akibat keturunan dari orang tuanya. Ada beberapa pola penurunan sifat dan penyakit Talasemia, yaitu ketika kedua orang tua membawa sifat.

Sekitar 25% anak dapat terjangkit Talasemia Mayor, 50% jadi pembawa sifat, dan 25% normal. Hal ini menunjukan kemungkinan mendapatkan anak dengan Talasemia Mayor adalah sebesar 25% pada setiap kehamilan.

Selanjutnya jika salah seorang dari kedua orang tua membawa sifat, 50% anak akan normal dan 50%-nya jadi pembawa sifat. Lalu jika salah seorang dari kedua orang tua membawa sifat Talasemia Mayor, 100% anak akan menjadi pembawa sifat.

Lalu untuk mengetahui bahwa seseorang menderita Talasemia adalah ketika keluarganya memiliki riwayat dan sering transfusi darah berulang. Gejalanya memang bervariasi, namun yang paling sering ditemui adalah pucat dan lemas akibat anemia.

Talasemia sendiri dibagi menjadi tiga jenis; talasemia minor/trait/pembawa sifat, talasemia intermedia, dan talasemia mayor.

“Talasemia mayor umumnya bisa diketahui sejak bayi dengan gejala si anak tampak pucat, lemah, lesu, dan sering sakit. Kadang malah disertai perut membuncit. Pasien seperti ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali,” ungkap dr. Teny Tjitra Sari kepada Gatra.com. 

Lebih lanjut, Teny menjelaskan untuk Talaslemia intermedia biasanya baru terdiagnosa pada anak yang lebih besar dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin. Sedangkan Talasemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal. “Namun pada pemeriksaan darah biasanya dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal,” imbuhnya.

Ada dua cara untuk mencegah penyakit Talasemia, yaitu dengan melakukan screening (skrining) dengan pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin.

“Tujuannya untuk mendeteksi apakah calon ayah atau calon ibu memiliki gen pembawa sifat atau tidak. Jika pemeriksaan menunjukan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil,” jelasnya.

Sedangkan jika ibu terlanjur hamil dan baru mengetahui salah satu pasangan atau keduanya pembawa sifat atau sudah memiliki anak dengan Talasemia mayor, juga dapat memeriksakan janinnya dengan pemeriksaan khusus dengan dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan lahir dengan Talasemia atau tidak.

“Skrining bisa dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM), “Atau pemeriksaan lebih lanjut bisa dilakukan di fasilitas kesehatan yang bisa lakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisa Hb seperti puskesmas atau rumah sakit,” ujarnya.

Penyakit Talasemia dapat ditemui di seluruh dunia, terutama di Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-Sahara dan Mediterania yang termasuk dalam Thalassemia Belt. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8%, sehingga di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini.

Di 2016, tercatat 9.121 pasien Talasemia mayor di Indonesia, yang artinya menunjukkan bahwa masih banyak pasien yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal. Sebaran penyakit Talasemia di Indonesia tahun 2016 menunjukkan sebanyak 3.300 kasus ada di Jawa Barat, 2.200 di Jakarta, 920 di Jawa Tengah dan Yogyakarta, 602 di Jawa Timur, 579 di Banten, sisanya tersebar di bagian Indonesia lainnya.